文献类型： 中文期刊

作者： 张丹 ¹ ; 宋天增 ² ; 程琳芸 ³ ; 杜小刚; 孟风艳; 卜贵鲜; 孔繁丽; 韩兴发; 储明星; 曹晓涵; 曾宪垠;

作者机构： 1.四川农业大学生命科学学院

2.西藏自治区农牧科学院畜牧兽医研究所

3.中国农业科学院北京畜牧兽医研究所农业部动物遗传育种与繁殖(家禽)重点实验室

关键词： 西藏绒山羊;KAP9.2基因;多态性

期刊名称： 基因组学与应用生物学

ISSN： 1674-568X

年卷期： 2019 年 6 期

页码： 2456-2465

摘要： KAP9.2基因是角蛋白关联蛋白(keratin associated protein, KAP)中的一员,在毛发的形成过程中有重要的调控作用.本研究对西藏绒山KAP9.2基因CDS进行了克隆;采用直接测序法对绒山羊200个个体KAP9.2基因外显子区的遗传变异情况进行分析;并利用Real-time PCR分析了KAP9.2基因在不同海拔山羊中的表达.结果显示,西藏绒山羊KAP9.2基因CDS序列为576 bp,编码191个氨基酸;KAP9.2基因外显子存在25处SNP位点及一处30 bp的缺失突变,其中12处SNP为错义突变,其他13处为同义突变.遗传多态性分析表明KAP9.2基因多态性丰富,遗传变异大;连锁分析发现12与388位点、54与93位点、153与159位点、273与279位点完全连锁,H1为优势单倍型;Real-time PCR显示西藏绒山羊KAP9.2基因在高海拔地区m RNA表达水平显著高于特高海拔地区,推测该基因可能促进绒毛的生长.本研究结果揭示了西藏绒山羊KAP9.2基因的遗传多态性及其在不同海拔的表达,为进一步研究KAP9.2基因潜在的功能位点提供一定的理论依据.