比较基因组学分析鉴定影响藏山羊耳朵大小的遗传位点

钟杰; 李利; 宋天增; 张红平; 郭家中; 《西北农业学报 》 2019 北大核心 CSCD

摘要：耳型是山羊的一个品种标准性状,但有关山羊耳型变异的遗传机制尚不清楚。利用来自西藏自治区仲巴县的正常耳和小耳藏山羊群体及前期测定的5个山羊群体的基因组序列,采用比较基因组学鉴定影响山羊耳朵大小的遗传位点。100 kb窗口大小和25 kb步长滑动窗口的全基因组F_(ST)以及H_P比值的结果显示,2号染色体56.475～56.575 Mb基因组区域在两种耳型藏山羊之间分化程度最高(F_(ST)=0.36)。在该窗口内,30个SNPs位点的等位基因频率差异较大(△AF>0.5),特别是其中1个SNP位点(chr2:56559507,C>T)的△AF高达0.87。在7号染色体45.05～59.76 Mb区域内,受选择基因数量多达52个。对离异值窗口包含的372个基因进行富集分析, SPINK5、 TCOF1、PPARD等基因显著富集在10个与哺乳动物耳朵发育相关的表型条目中;特别是 SPINK5基因上游5kb处2个SNPs(c.-4283A>G、c.-4295G>A)的等位基因频率差异高达0.9和0.83。主成分分析结果表明,仲巴地区藏山羊的遗传组成与低海拔地方山羊品种更接近;而措勤地区藏山羊的遗传组成与其他山羊品种区别较大。初步鉴定到与藏山羊耳型变异相关的基因组区域,为深入研究山羊耳朵发育的分子机制提供依据;并揭示出不同地区藏山羊群体遗传组成存在较大差异。

关键词： 藏山羊 耳朵大小 全基因组测序 比较基因组学分析